- Q:
- A:
你好 建議做腦CT檢查下看是否并發(fā)了腦萎縮了。如果是發(fā)生腦萎縮的現(xiàn)象，需要對癥治療為主，可用抗癲癇藥物治療的。詳細»
- Q:
- A:
生過一個病兒的母親再次生育時發(fā)病率為25%。可以檢查羊水分析染色體。詳細»
- Q:
- A:
通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol／l（20mg／dl)以上時即可確診苯丙酮尿癥提問者對于答案的評價：ask84K1T：謝謝詳細»
- Q:
- A:
寶寶是苯丙酮尿癥，是一歲還是一個月。這個病現(xiàn)在有辦法，主要是飲食療法。吃低苯丙氨酸食物。早診斷，早治療，治療越早，效果越好。詳細»
- Q:
- A:
這兩種疾病目前沒什么特效藥可治，發(fā)病率為1/160000，可以造成孩子發(fā)育遲緩智力低下，所以國家強制篩查，早發(fā)現(xiàn)早控制，你的孩子兩項都是陰性應(yīng)該沒什么事，如...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥兒童體內(nèi)缺乏一種酶,使苯丙氨酸不能正常代謝.過多的苯丙氨酸蓄積在體內(nèi),會損壞孩子的智力.苯丙酮尿癥兒童與普通兒童飲食的主要不同就是控制苯丙氨酸攝入...詳細»
- Q:
- A:
根據(jù)你孩子的病情,可診斷為苯丙酮尿癥嚴格限制苯丙氨酸攝入.由于苯丙氨酸又是身體生長發(fā)育必須的氨基酸,因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適,治療...詳細»
- Q:
- A:
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種...詳細»
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細»
- Q:
- A:
如果有這個病的寶寶一般是3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹的詳細»
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細»
- Q:
- A:
誰攤上這事都會著急，特別是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女兒也做過遺傳基因代謝病檢查，只要夫妻和親屬沒有遺傳的機率就不會很大，不要擔(dān)心，新生兒自年身發(fā)...詳細»
- Q:
- A:
這個是遺傳下來的么。要及早治療，不然會引起智力發(fā)育落后。我?guī)陀H百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再復(fù)查。好了就不用再用藥物了。詳細»
- Q:
- A:
聽說這種奶粉很貴，專門針對苯丙酮尿癥的寶寶，但是名字不太清楚詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的治療：對癥處理。詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的檢查診斷：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列...詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的治療：對癥處理。詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的病因是二氫蝶啶還原酶缺乏。呈AR遺傳。詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的癥狀表現(xiàn)：苯丙酮尿癥Ⅱ型的表現(xiàn)為嬰兒數(shù)月內(nèi)進行性智力遲鈍，肌張力或高或低，驚厥，高熱及死亡。詳細»
- Q:
- A:
你好，二氫蝶啶還原酶缺乏癥是對飲食控制治療無反應(yīng)的苯丙酮尿癥Ⅱ型。詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的檢查診斷：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列...詳細»
- Q:
- A:
你好，二氫蝶啶還原酶缺乏癥是對飲食控制治療無反應(yīng)的苯丙酮尿癥Ⅱ型。詳細»
- Q:
- A:
你現(xiàn)在自己不要太擔(dān)心我覺得現(xiàn)在這個時候自己還是要注意去檢查一下看看的，如果是第一個寶寶，有的話那么第二個寶寶也不一定會有的詳細»
- Q:
- A:
有苯丙酮尿癥應(yīng)忌含蛋白質(zhì)豐富的食物，如奶類、蛋類、瘦肉類、干豆類、豆制品；忌母乳。詳細»
- Q:
- A:
這個主要還是因為染色體的問題，遺傳是不會出現(xiàn)。所以害怕的話，你可以去醫(yī)院里進行染色體的檢查，一般推薦羊水穿刺。詳細»
- Q:
- A:
這個有可能是會影響到小寶寶的生長，建議樓主要做慎重的考慮，這時候要咨詢一下醫(yī)生相關(guān)意見，看看對于小寶寶的影響是否比較大。詳細»