- Q:
- A:
新生兒出生三天血 phe 值為 2.5mg/dl，需要綜合考慮多種因素，如新生兒的整體健康狀況、家族病史、后續(xù)的檢查結(jié)果等。同時(shí)，要關(guān)注新生兒的喂養(yǎng)、生長發(fā)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
三個(gè)月寶寶有苯丙酮尿癥，目前睡覺出現(xiàn)打驚、睡不踏實(shí)、出汗、脫發(fā)、手腳動等情況，可能是缺鈣、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善、環(huán)境因素、飲食問題、疾病影響等原因造成的。1....詳細(xì) »
- Q:
- A:
新生兒復(fù)查苯丙氨酸羥化酶（PKU）值為 40，不能僅依據(jù)這一結(jié)果就確診苯丙酮尿癥，還需綜合多方面因素，如家族病史、臨床表現(xiàn)、其他相關(guān)檢查等。1. 家族病史：...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，丙酮是什么導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大...詳細(xì) »
- Q:
- A:
對于 65 天新生兒苯丙酮尿癥值偏高但未達(dá)吃配方奶粉標(biāo)準(zhǔn)的情況，調(diào)養(yǎng)治療需綜合考慮飲食、監(jiān)測、環(huán)境、預(yù)防感染及定期復(fù)查等。1. 飲食：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入...詳細(xì) »
- Q:
- A:
可以的，免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷?！ ∧壳?，中國PKU...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)基本可以明確診斷，治療不是問題的。十歲的小孩發(fā)病的很少見到，可能性不大。因不能面診，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。目前，苯丙酮尿癥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，檢查項(xiàng)目包括血液檢查、尿液檢查等，可能引發(fā)智力低下等疾病，臨床表現(xiàn)多樣，治療和預(yù)防方法也有多種。1. 檢查項(xiàng)目：血液檢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，體檢正常的話是沒事的。你自己也不要太焦慮了，小孩子發(fā)育是很快的，祝身體健康。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥多為先天遺傳病有四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型和經(jīng)典型請你即使診斷并確定是那一型的并及時(shí)治療近...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，根據(jù)你的要求，建議你可以到成都市兒童醫(yī)院具體診治。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，孩子現(xiàn)在比較大了可以添加輔食了。輔食很多地方都會有的，但是現(xiàn)在孩子喂養(yǎng)的時(shí)候還要添加點(diǎn)水。詳細(xì) »
- Q:
- A:
理論上這是常染色體隱性的遺傳病，男女比例沒有什么差別；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子確實(shí)有一定幾率患病但是幾率小于正常的幾率，如果一定要...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒因代謝異?？赡苄枰a(bǔ)充左旋肉堿。對于四個(gè)月的患兒，補(bǔ)充左旋肉堿需謹(jǐn)慎，要考慮多方面因素，如患兒的具體病情、身體狀況、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
飲食蛋白質(zhì)量大可能會影響某些檢測值，復(fù)查結(jié)果不一定意味著得病，受多種因素影響，如檢測方法、身體狀態(tài)、原有疾病等。1. 檢測方法：不同的檢測手段對飲食中蛋白質(zhì)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，新生兒復(fù)查 PKU 值為 40 時(shí)，不能僅依據(jù)這一結(jié)果就確診。確診需要綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、基...詳細(xì) »
- Q:
- A:
可做三氯化鐵排除苯丙酮尿癥。腦MRI顯示腦發(fā)育不良可用中藥促進(jìn)腦發(fā)育，但孩子有些情況不太清楚，請直接咨詢我們。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，產(chǎn)前診斷對于保障胎兒健康至關(guān)重要。主要包括基因檢測、羊水檢測、血液檢測、超聲檢查、孕婦飲食評估等。1.基因檢測：通...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病，是體內(nèi)某種酶的缺乏導(dǎo)致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一種氨基酸，體內(nèi)含量過高的話會造成腦損傷，隨著年齡增長嚴(yán)重影響智力發(fā)育，還會...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖篩主要是排除21三體綜合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲減，苯丙酮尿癥等不屬于他的排除范圍。你好，一般孩子出生后采集足底血樣是篩查先天性...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患者的飲食需要嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入。對于能否喝檸檬片泡水，需要綜合考慮檸檬的成分、患者的病情、個(gè)體差異等因素。一...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，若能早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，預(yù)后通常較好，但受到多種因素影響，包括確診時(shí)間、治療依從性、飲食控制效果、病情嚴(yán)重程度以及家庭...詳細(xì) »
- Q:
- A:
患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動、語言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。苯丙酮尿癥的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測等。1.飲食控制：...詳細(xì) »
- Q:
- A:
由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您女兒的情況較為復(fù)雜，腦萎縮腦軟化且多項(xiàng)代謝檢查異常。能否診斷苯丙酮尿癥及精氨酸低能否吃精氨酸蔬果粉，需綜合多方面因素，包括癥狀表現(xiàn)、檢查結(jié)果的綜合分析、遺...詳細(xì) »
- Q:
- A:
新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下篩查很重要。超期 10 天仍可去檢查，但可能會影響結(jié)果準(zhǔn)確性。檢查時(shí)要注意提前準(zhǔn)備、安撫孩子、空腹與否等。不檢查可能對...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致。這個(gè)是先天性疾病,可以治療恢復(fù),不過需要...詳細(xì) »
- Q:
- A:
孩子不會走、不會爬且頭發(fā)發(fā)黃，可能是營養(yǎng)缺乏、發(fā)育遲緩、遺傳因素、疾病影響、環(huán)境因素等造成的。1. 營養(yǎng)缺乏：孩子成長需要充足的蛋白質(zhì)、鈣、鐵、鋅、維生素等...詳細(xì) »
- Q:
- A:
病情分析：你好，不要擔(dān)心，這是不太注意個(gè)人衛(wèi)生而引起的輕微皮膚病。屬于過敏的范疇指導(dǎo)意見：建議：讓他多注意一下個(gè)人衛(wèi)生，天天注意清洗大腿內(nèi)側(cè)，清洗過后要用干...詳細(xì) »
